睑皮松垂症
睑皮松垂症罕见,属常染色体显性遗传,因眼睑弹力纤维先天发育缺陷导致上睑皮肤松软下垂,可遮盖瞳孔影响视觉。
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睑皮松垂症(blepharochalasis)亦称眼睑松解症、萎缩性眼睑下垂。罕见,属常染色体显性遗传,因眼睑弹力纤维组织先天发育缺陷所致。
病因
属常染色体显性遗传。发病机制为眼睑弹力纤维组织先天发育缺陷。
症状
出生时即可出现,或在婴幼儿期被发现,多数发病于10~18岁。发病后皮损逐渐加重,至青春期逐渐稳定,然后持续终身。也有中年后才发病者。
损害一般发生于上眼睑,表现为皮肤松软多皱,呈绛红色或有色素沉着,可伴毛细血管扩张。松垂的眼睑可遮盖瞳孔,影响视觉。上下两眼睑及耳垂均累及者罕见。
许多患者在出现眼睑皮肤松垂之前,可反复发作眼睑水肿,多为轻度暂时性,持续1~2天消退,病程可为数月或数年。
眼睑松垂亦可是Ascher综合征(眼睑松垂-甲状腺肿-双唇综合征)的部分表现。
检查
组织病理:病变部位弹力纤维数量减少、破碎、变性。病变早期在血管周围可见以淋巴细胞为主的炎症细胞浸润。
诊断
根据眼睑松垂、皮肤多皱、毛细血管扩张等可明确诊断。需与下列疾病鉴别:
眼睑下垂:皮肤本身正常,无松弛和多皱表现。
Ascher综合征:除眼睑松垂外,还合并上唇黏膜增厚及甲状腺肿大。
治疗
无特效药物。如眼睑下垂明显遮蔽视野,可考虑外科整形手术。
预后
发病后皮损逐渐加重,至青春期逐渐稳定,然后持续终身。
