先天性肌缺如

本文为健康资讯，供了解参考，不能替代医生面诊。

先天性肌缺如临床上较少见，因胎儿发育异常或宫内机械压迫导致单块或一组肌肉部分或全部缺如。若不能被邻近肌肉代偿，可出现畸形或功能障碍。

病因

多为散发，少数有家族聚集，遗传方式尚不明确。广泛性肌缺如可见肌纤维萎缩、纤维化和脂肪浸润，严重者可伴先天性多发性关节挛缩。

症状

全身肌肉均可受累。部分患儿出生即肌张力低、肌力差、腱反射减弱。胸大肌缺如最常见，其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常限于一侧。头部以先天性上睑下垂较常见。掌长肌缺如可无症状；一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈。单块肌肉缺如时功能常被代偿，但需警惕合并其他先天异常。

诊断

出生时即存在、随年龄并不进行性加重，可与进行性肌营养不良等肌病区别。X线可见相应骨肌轮廓改变，必要时MRI评估肌肉容积。

治疗

非进行性疾病，处理因功能影响而定：支具、功能锻炼；腹壁肌肉缺如合并大型脐疝等可考虑修补。无特效药物，重点是功能代偿和矫形。

预后

一般不进行性恶化。合并上睑下垂、斜颈或关节挛缩时需早期康复和专科随访。