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黏脂贮积症Ⅳ型

Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。黏脂贮积症Ⅳ型的病因 (一)发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。病理

复发性多软骨炎性

复发性多软骨炎(RP)是一种少见、不明原因的多系统疾病。含有高浓度糖胺多糖的软骨和其他组织是主要的靶器官，包括耳廓、鼻软骨、咽鼓管、喉、气管、主支气管、关节、血管和巩膜等。复发性多软骨炎性的病因 (一)发病原因病因尚不清楚,但根据病变部位及常伴有的全身性疾病提示全身因素起作用,Ⅱ型胶原抗体对糖胺多糖和Ⅱ型胶原的存在均为免疫紊乱的证据。 (二)发病机制属于免疫紊乱性疾病，具体发病机制尚不清楚。复发性多软骨炎性的症状 1.眼部表现最常见的眼部病变是巩膜炎或巩膜外层炎，但也可出现前葡萄膜炎

复发性皮肤坏死性嗜酸粒细胞血管炎

复发性皮肤坏死性嗜酸粒细胞血管炎 (recurrent cutaneous necrotizing eosinophilic vasuclitis)是以全身性红色丘疹、出血性丘疹、血管性水肿、风团性斑块、黏膜炎、牙龈炎、全秃等。偶有环状红斑、水肿性损害及水疱的皮肤血管炎。复发性皮肤坏死性嗜酸粒细胞血管炎的病因 (一)发病原因本病病因尚不明确。 (二)发病机制发病机制还不很清楚。考虑由嗜酸粒细胞黏附于血管内皮细胞，存在的黏附分子能使嗜酸粒细胞不断得到补充

嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征

硬皮病样疾病(scleroderma-like disorders)包括嗜酸性筋膜炎和嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征 (eosinophilia-myalgia syndrome，EMS)，病人表现为硬皮病样皮肤改变，同时伴有肌痛和嗜酸性粒细胞增多。致病因子被怀疑为L-色氨酸。经治疗可缓解，除少数嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征病人可遗有周围神经病变外，一般预后较好。嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征的病因 (一)发病原因研究发现L-色氨酸中含有微量色氨酸二聚物

左心室肥大

概述左心室肥大是指由于左心室负荷过重引起左心室肥厚和（或）左心室腔扩大轻者无症状，重者出现呼吸困难、运动耐力下降、心悸甚至意识障碍、晕厥由高血压性心脏病、冠心病等心脏相关疾病继发所引起主要治疗包括一般治疗、药物治疗定义左心室肥大是指由于左心室负荷过重引起左心室肥厚和（或）左心室腔扩大。其中左心室肥厚通常由于压力负荷过重引起，左心室腔扩大常由于容量负荷过重引起。分型收缩期负荷过重型收缩期负荷过重型左心室肥大又称压力负荷过重型左心室肥大。左心室肥大以向心性增大为主。

左心衰

概述左心衰指左心室代偿功能不全而发生的心力衰竭，临床上较为常见，以肺循环淤血为特征。单纯的右心衰竭主要见于肺源性心脏病及某些先天性心脏病，以体循环淤血为主要表现。左心衰竭后肺动脉压力增高，使右心负荷加重，长时间后，右心衰竭也继之出现，即为全心衰。单纯二尖瓣狭窄引起的是一种特殊类型的心衰。它不涉及左室的收缩功能，而是直接因左心房压力升高而导致肺循环高压，有明显的肺淤血和相继出现的右心功能不全。病因左心室代偿功能不全而发生的心力衰竭，左心衰竭后肺动脉压力增高，使右心负荷加重