染色体异常
染色体异常 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。    简介 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片自1971 染色体异常 年巴黎国际染色体命名会议以来
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病 是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。 常染色体隐性遗传病的病因 致病原因 常染色体隐性遗传病 (autosoml
多基因遗传病
多基因遗传病 是一类病因复杂,发病率高的常见病,多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因,也可以说受多个微效基因控制,微效基因没有显性与隐性之分,是共显性的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病 ,病名。单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。 常染色体显性遗传病的病因 致病基因位于常染色体上
慢性疲劳综合症
慢性疲劳综合症以休息后不能缓解的长期极度疲劳为特征,需排除其他疾病后诊断,治疗以作息管理和逐步恢复功能为主。
单基因遗传病
单基因病 (Single Gene Disorder):亦称孟德尔遗传病,人类的体细胞核中染色体是成对的,其上的基因也是成对的。如果一种遗传病的发病涉及一对基因,这对基因就成为主基因,它所导致的疾病就成为单基因病。这又包括以下几类: 1.常染色体显性遗传病,如:多指、并指、软骨发育不全。 2.常染色体隐性遗传病,如:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 基因位于性染色体上,所以遗传总是和性别相关联,叫做伴性遗传。 3.伴X显性遗传病,如:抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症。 4
空调病
空调病又称空调综合征,长时间待在空调环境中可出现鼻塞、头昏、乏力、肌肉关节酸痛等不适,与温差、空气不流通和负离子减少有关。
伴性遗传病
伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。此病分为X伴性遗传病 和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的基因产生X伴性特性或疾病,而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体,所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现,而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。 伴性遗传病的病因 伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。 伴性遗传病的症状 (一)X伴性显性遗传病  本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病
职业医学
职业医学以保护劳动者健康为目标,强调识别作业危害、健康监护和分级预防,职业病诊断需结合职业史、体检和实验室资料。
棘突压痛
棘突压痛指按压脊柱棘突出现疼痛,可见于韧带损伤、滑囊炎、骨折,也可提示结核或肿瘤等深部病变。