生殖医学科 - 第2页

两性畸形

两性畸形定义：外生殖器既有男性特征也有女性特征。分类： 1. 真两性畸形：在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢两种生殖腺的畸形现象。临床表现：体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即体内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。 1）如雌激素占优势：第二性征就倾向于女性。阴道浅而小，子宫很小，因此没有生育能力。但也曾报道发现有生育功能者。 2）如雄激素占优势

肠病性肢端皮炎

肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由肠道吸收锌有缺陷所致。患儿血清及毛发中锌离子的含量降低。其特征是腔口及四肢末端有特殊皮损、脱发、慢性腹泻、甲营养不良和生长迟缓。用锌剂治疗后，皮疹可迅速完全消退。长期接受静脉输注高营养者，如营养液中锌含量低者使锌耗竭，可发生获得性肠病性肢端皮炎。　　病因和发病机制本病是一种常染色体隐性遗传性锌缺乏症，血清锌水平≤9Bmol／L。引起血锌水平降低的机制不清，可能与肠道转运蛋白或锌结合蛋白缺乏或缺陷有关。　　临床表现

返祖现象

返祖是指有的生物体偶然出现了祖先的某些性状的遗传现象。是一种不太常见的生物“退化”现象。例如，双翅目昆虫后翅一般已退化为平衡棒，但偶然会出现有两对翅的个体。在人类，偶然会看到有短尾的孩子、长毛的人、多乳头的女子等等，这些现象表明，人类的祖先可能是有尾的、长毛的、多乳头的动物。所以返祖现象也是生物进化的一种证据。返祖现象的病因关于返祖现象，现代遗传学有两种解释：一是由于在物种形成期间已经分开的，决定某种性状所必需的两个或多个基因，通过杂交或其他原因又重新组合起来

孟德尔遗传病

单基因病（Single Gene Disorder）：亦称孟德尔遗传病，人类的体细胞核中染色体是成对的，其上的基因也是成对的。如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就成为主基因，它所导致的疾病就成为单基因病。这又包括以下几类： 1.常染色体显性遗传病，如：多指、并指、软骨发育不全。 2.常染色体隐性遗传病，如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。基因位于性染色体上，所以遗传总是和性别相关联，叫做伴性遗传。 3.伴X显性遗传病，如：抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症。 4

神经系统遗传性病

神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病

青春发育延迟及性幼稚

青春发育延迟及性幼稚是当青春发育比正常人群性征初现的平均年龄晚2.5个标准差时，称青春延迟。通常指女孩在13岁以后仍未出现乳房发育，或15岁时仍无月经初潮，或乳房发育后5年仍无月经初潮。青春延迟可为特发性或因各种病理因素所致。对已达此年龄而仍无性征发育的儿童应区分青春延迟与永久的性幼稚。严格讲，青春延迟指青春期延迟到来，故多为特发性的;而性幼稚更多指青春不发育，常伴有先天异常。青春发育延迟及性幼稚的病因 (一)发病原因青春发育延迟及性幼稚