丹吉尔病

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  丹吉尔病 丹吉尔(Tangier)病 (家族性α-脂蛋白缺乏症) 罕见的家族性缺陷,以复发性多神经病,淋巴结病,橙-黄色扁桃体增生和HDL显著下降相关联的肝脾肿大(胆固醇脂储存于网状内皮细胞)为特征. 丹吉尔病 是由9q31染色体上ABC1（束缚ATP的盒）的基因突变所致，ABC1编码一种帮助细胞摆脱过量胆固醇的蛋白质，由血中的HDL微粒接纳过量的胆固醇并把它携带至肝脏，经肝脏加工胆固醇被整个身体细胞备用，患有TD病的个体不能从细胞中消除胆固醇，导致在扁桃体和起它器官中类积

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  2026-09-03