家族性地中海热

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  家族性地中海热 遗传性疾病,以反复发热和腹膜炎为特征,较少病例表现为胸膜炎,关节炎,皮肤病变和心包炎. 患者虽不都是,但大多是起源于地中海地区(例如西班牙和葡萄牙的犹太人,亚美尼亚人,土耳其人)的人.其他人群中,尤其是以色列的阿斯克那士犹太人,已发生足够多的病例而应引起警惕,需在家系不典型时排除诊断.大约50%病人没有该病的家族史. 本病按常染色体隐性病征遗传.在第16号染色体短臂上的致病基因已被克隆.基因的产物是781个氨基酸组成的蛋白质.一组发现者将其命名为pyrin,另一组则称其为marenostrin

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  2026-09-03