糖原贮积病

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  糖原贮积病 糖原贮积病 (glycogen storage disease, GSD)，又称糖原累积症 、糖原病 (glycogen disease)、糖原代谢病 (glycogenoses)，是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原火罐网不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多；极少数则是由于糖原合成酶缺乏

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  2026-09-03