维生素D依赖性佝偻病

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  维生素D依赖性佝偻病 维生素D依赖性佝偻病 (VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。 维生素D依赖性佝偻病的病因 (一)发病原因 为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。 (二)发病机制 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25(OH)2D3转化为1

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  2026-09-03