小儿遗传性大疱性表皮松解症

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  小儿遗传性大疱性表皮松解症 遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。 小儿遗传性大疱性表皮松解症的病因 (一)发病原因 本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因

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  2026-09-03