岩藻糖苷贮积症

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  岩藻糖苷贮积症 本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。目前没有其他相关内容描述。　　 病因 遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。　　 发病机制 本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32。病人的脑肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)特别是脑内最为明显是本病的发病机制。 本病分幼儿型和成人型幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0

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  2026-09-03