粘多糖沉积病

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  粘多糖沉积病 因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。　　 诊断： 名称 代号 酶缺陷 酶学测定样品 生化改变 遗传特性 Hurler，Scheie综合征 MPSⅠ α-L-艾杜糖酸苷酶 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 尿和组织中DS、HS增多，成纤维细胞中DS增加 常染色体隐 性 Hunter综合征 MPSⅡ

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  2026-09-03