着色性干皮病

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  着色性干皮病 着色性干皮病 ( xroderma pigmentosa XP)与共济失调毛细血管扩张症一样，属DNA修复缺陷所致的遗传性共济失调综合征。XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性。 着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。 本病的主要特征是皮肤光敏和早发性肉瘤，初期表现为皮肤病症状，如光敏、雀斑、角化、毛细血管扩张、皮肤癌(黑素瘤、鳞状基底细胞瘤)

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  2026-09-03