苯丁酸钠(Buphenyl)

苯丁酸钠(Buphenyl)

苯丁酸钠(Buphenyl)适用于尿素循环障碍的辅助治疗，针对因氨甲酰磷酸合成酶(CPS)、鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)或精氨酸琥珀酸合成酶(AS)缺乏引发的疾病。

适用人群包括新生儿期发病(出生后28天内出现完全酶缺乏)的患者，以及迟发性发病(出生1个月后出现部分酶缺乏)且有高氨血症脑病病史的患者。治疗需早期确诊并立即启动，同时联合饮食蛋白质限制，部分患者还需补充必需氨基酸。本品需终身使用，除非患者选择接受原位肝移植。

为确保苯丁酸钠(Buphenyl)疗效并减少不良反应，患者必须严格遵循个体化剂量方案，并根据年龄、体重、病情严重程度及血氨水平进行调整。

用法限制

仅可口服。

推荐剂量

尿素循环障碍患者的苯丁酸钠片剂及粉剂常规日总剂量需根据体重调整：体重不足20千克的患者为450–600毫克/千克/天，体重更大的患者为9.9–13.0克/平方米/天。片剂和粉剂需随餐或喂食时均分服用，每日3至6次。

粉剂使用方法

粉剂需与食物(固体或液体)混合后立即使用。若溶解于水中，该粉剂在室温或冷藏条件下可稳定保存长达一周。苯丁酸钠在水中溶解度极高(每10毫升可溶解5克)。当粉剂加入液体时，仅苯丁酸钠会溶解，辅料不溶解。目前尚未明确食物对苯丁酸钠的影响。

粉剂配套的一平茶匙可量取3.2克粉剂，含3.0克苯丁酸钠；一平汤匙可量取9.1克粉剂，含8.6克苯丁酸钠。使用前需轻轻摇匀。

剂量安全提示

每日剂量超过20克(40片)的安全性和有效性尚未得到证实。

营养管理

为促进生长发育，需将血浆氨、精氨酸、支链氨基酸及血清蛋白水平维持在正常范围内，同时将血浆谷氨酰胺水平控制在1000微摩尔/升以下。患者的每日最低蛋白质摄入量需参考《推荐膳食营养素供给量》(第10版，美国国家科学院食品与营养委员会，1989年)中对应年龄段的标准。膳食氮在天然蛋白质和必需氨基酸中的分配，取决于患者年龄、残余尿素循环酶活性及苯丁酸钠的给药剂量。

不同患者群体的蛋白质摄入建议

新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏症和鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症婴儿：在推荐的苯丁酸钠剂量下，出生后前4个月的每日膳食蛋白质摄入量初始应限制在约1.6克/千克/天。若耐受良好，可在此期间增至1.9克/千克/天。随着生长速度减慢，蛋白质耐受性会下降，需减少膳食氮摄入。

4个月至1岁期间，每日蛋白质摄入量至少需1.4克/千克/天，建议为1.7克/千克/天；1至3岁期间，每日蛋白质摄入量不应低于1.2克/千克/天，建议为1.4克/千克/天。对于年龄≥6个月的新生儿期发病患者，建议每日蛋白质摄入量在天然蛋白质和补充性必需氨基酸之间均分。

精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症患者及迟发性疾病患者(部分缺乏，包括鸟氨酸氨甲酰转移酶杂合子女性)：初始可采用对应年龄段最低每日天然蛋白质推荐量的膳食方案。可根据患者耐受性及血浆谷氨酰胺和其他氨基酸水平，适当增加蛋白质摄入量。但许多部分缺乏症患者需避免摄入膳食蛋白质。

补充剂建议

新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶缺乏症或鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者，需补充瓜氨酸，推荐每日摄入量为0.17克/千克/天或3.8克/平方米/天。

轻度氨甲酰磷酸合成酶缺乏症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者，可用精氨酸(游离碱形式)替代瓜氨酸，推荐每日摄入量为0.17克/千克/天或3.8克/平方米/天。

精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症患者需补充精氨酸，推荐每日摄入量(游离碱形式)为0.4–0.7克/千克/天或8.8–15.4克/平方米/天。