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尼拉帕尼在HRD阳性卵巢癌中的缓解率记载

发布时间:2026-09-28 18:39:46 相关企业:优客网
摘要

2019年10月资料记载,尼拉帕利获FDA扩展适应症,用于同源重组缺陷阳性卵巢癌。携带BRCA突变者整体缓解率29%,无BRCA但有同源重组缺陷者为15%,两者皆无者为3%。

本文为健康资讯,供了解参考,不能替代医生面诊。

资料称卵巢癌起病隐匿,在我国每年近2.5万名女性死于这种疾病,5年生存率不足40%,误诊率约30%至40%,近70%确诊时已是晚期。以终生计,女性发生卵巢癌的风险超过1.5%。约30%的发病与遗传有关;在这30%里,10%至25%与BRCA基因突变相关,3%至6%与同源重组通路基因突变相关。2017年一项调研显示,56%的卵巢癌患者知道BRCA突变会增加风险,但只有23%的患者或家属做过BRCA检测。

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检测分胚系和体系。胚系多用外周血,少数用唾液,主要发现遗传下来的突变,可能漏掉仅存在于肿瘤的体系突变。体系检测用肿瘤组织,也可能漏掉胚系突变,两种一起做更能减少遗漏。BRCA1和BRCA2位于不同基因。已报道的BRCA1突变位点超过1785种,BRCA2超过2011种。常规检测覆盖点突变和小片段插入缺失,大片段重排约占全部BRCA1/2突变的0.9%至21.4%,需要多重PCR才能鉴定。BRCA突变是同源重组缺陷的原因之一,ATM、BARD1、BRIP1等基因改变也可以导致同源重组缺陷。一项对比中,只有19%的患者同时为HRD阳性和BRCA阳性。

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2019年10月,PARP抑制剂尼拉帕尼(尼拉帕利)获得FDA扩展适应症,用于同源重组缺陷阳性的卵巢癌。该文给出的整体缓解率为:携带BRCA突变29%,不携带BRCA但存在同源重组缺陷15%,两者都不具备时仅为3%。这些数字说明,没有BRCA突变、但存在同源重组缺陷的患者,仍可能从治疗中获益。BRCA突变者通常对铂类化疗更敏感。检测因此被写成贯穿风险评估、用药选择和预后判断的步骤。

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