摘要
个案资料中，1例29岁、携带PIK3CA H1047R的PROS患者使用阿培利司8个月后体重下降25公斤，血管畸形和心肾功能有改善。
本文为健康资讯，供了解参考，不能替代医生面诊。
PIK3CA相关过度生长谱目前仍多依靠减容手术、截肢、血管栓塞等局部处理。过度生长组织与正常组织在影像上往往缺少清楚边界，术后复发和再次手术的比例较高。雷帕霉素的安全性资料相对较多，也有用于儿童患者的探索；一项样本量较小的研究纳入39例，表型差异大，对过度生长的疗效仍需继续观察。
阿培利司（Alpelisib，亦称阿博利布，商品名可见Piqray、Pivikto、派圣凯）是PI3K抑制剂。从机制上看，它可以阻断PIK3CA突变带来的过度活化。早期小样本观察曾发表于《自然》。其中1例为29岁男性，检出PIK3CA H1047R，表现为左腿肥大、脊柱侧弯、多发痣和严重血管畸形。他接受过多次肿瘤切除和血管造影，20岁时因脊髓受压截瘫，并需要膀胱支架，后来心肾功能也受影响。
给予阿培利司后，总体状况较快改善，肿瘤逐渐缩小，静脉扩张和皮肤病变也有好转。治疗8个月时，因水肿消退和血管畸形明显减少，体重下降25公斤，影像学见到血管畸形改善，心肾功能逐渐恢复。另1例儿童用药后临床症状也有明显改善，整体不良反应发生率较低。与主要作用于通路下游mTOR的雷帕霉素相比，该文把PI3K抑制剂描述为更直接的干预。这些是个案观察，不是对该病获批用法的说明。
